尼曼-皮克病a型和b型是家族性溶酶体沉积病,特征是鞘磷脂酶功能缺乏引起鞘磷脂在网状内皮细胞沉积.c型为非家族性溶酶体贮积病，引起外源性胆固醇在细胞间的传递发生障碍，以非酯化胆固醇的溶酶体积聚为特征。

a型和b型以常染色体隐性遗传为特征，多出现在犹太人家庭中，a型的特征是肝，脾肿大，生长障碍，快速的进行性的神经元变性，这常导致2~3岁前的死亡.a型病人鞘磷脂的活性常低于5%，b型比a型有更多的临床表型.临床上常有黄色瘤,皮肤色素沉着，肝脾肿大及淋巴结病。常存在血细胞减少，很多病人常无或有很轻的神经系统受累而能够存活到成人期，严重的b型病人，进行性的肺部浸润为最主要的并发症。

c型为常染色体隐性遗传，发生于整个家族中，临床表现包括肝，脾肿大,进行性的共济失调,癫痫发作，张力障碍,有时会出现致命的新生儿肝脏疾患,常在儿童期的晚期出现症状，10~20岁死亡。成年人有时出现精神病和痴呆。b型病人常在儿童期因肝脾肿大而得到诊断，a型和b型可以通过组织活检测定鞘磷脂酶的活性而确诊，标本活检和组织培养可以证明鞘磷脂的缺陷.血脂常正常.对a型和b型病人可以通过羊膜或绒毛膜穿刺进行产前诊断。c型诊断需要检测细胞的胆固醇酯化和在成纤维细胞培养中，暴露于ldl的菲里平胆固醇染色特征.三型的治疗除支持治疗外无特殊治疗。

皮克病和阿尔茨海默病同属老年性痴呆。近来在ad研究中认为β-淀粉样蛋白的沉积引起神经细胞变性、缺失，是ad发病的中心环节［1，2］。有人发现在其他神经变性疾病病人脑中β-ap沉积亦有增加。对4例皮克病病人的额、颞叶脑组织切片用abc法检测β-淀粉样蛋白4在脑内的表达，旨在探讨βa4在皮克病病人脑中表达水平、分布及与变性疾病的关系。